Un diagnóstico cada mes (3): un cuerpo roto, un diagnóstico difícil

Un diagnóstico cada mes (3): un cuerpo roto, un diagnóstico difícil

Nagore era una joven normal hasta que cumplió dieciséis años. Bueno, no exactamente “normal”, porque desde niña tenía un interés especial por la música y la pintura, y esto en el colegio eraconsiderado algo “peculiar”. Pero, a partir de esa edad, comenzaron a aparecer problemas no habituales, sin considerar los asociados al normal desarrollo sexual.

Ella era aficionada a practicar gimnasia, pero su cuerpo no respondía a su cerebro, incluso su temperamento estaba cambiando hacia la tristeza y depresión. También tenía problemas con la digestión, e intentó diferentes alimentos sin mejoría. A veces sus amigos tenían que recogerla tras una caída mientras caminaba. Definitivamente algo no funcionaba y su madre pidió una cita con el médico general.

 Un diagnóstico en la niebla: la frontera entre lo orgánico y lo psicológico

El médico la encontró con una buena situación mental y general. En la exploración, ella parecía saludable, aunque estaba demasiado delgada para su estatura y además no tenía fuerzas. El médico decidió enviarla a un endocrinólogo, un neurólogo y un psiquiatra. Después de la evaluación clínica, el neurólogo halló una pérdida de fuerza y dificultad para mantenerse en pie durante un tiempo prolongado, pero no otros problemas. El primer diagnóstico sugerido fue un problema hormonal o una enfermedad asociada a anticuerpos contra el sistema nervioso central. La paciente comenzó tratamiento con prednisona a dosis de 1 miligramo/Kg. /día, con una reducción progresiva durante dos semanas.

Efectos adversos: la cara oculta de un tratamiento sin un diagnóstico

Después de dos semanas de tratamiento con prednisona, comenzó a tomar una dosis baja con la intención de suspenderla, pero de forma aguda comenzó con hipotensión, náuseas y vómitos, un signo claro para un médico de insuficiencia adrenal, por lo que hubo que incrementar la dosis con una mejoría significativa. Ahora la paciente tenía un diagnóstico, insuficiencia adrenal, pero esto era un diagnóstico de “iatrogenia” consecuencia del plan terapéutico.

La paciente estaba peor cada día y su familia al final pensaba que tenía un problema psicológico, incluso sus amigos trataban de hablar con ella para preguntarle si tenía algún problema personal. Al mismo tiempo aparecieron síntomas de falta de audición y visuales y cada día su vida social se deterioraba sin solución.

¿Cómo llegar a un diagnóstico? ¿Podrías sugerirlo ahora?

Ahora, con diecisiete años, Nagore era una joven con alguna dificultad para oír y para ver adecuadamente, aunque todavía podía caminar, pero con precaución porque podía caerse con facilidad.  Pero aún podía salir con amigos y disfrutar de la vida.

Su médico estaba muy preocupado y siempre estaba pensando sobre la posibilidad de un diagnóstico. ¿Pero, cómo combinar síntomas complejos, muchos presentes en varias enfermedades, y ver una asociación entre ellos? No podía pensar en términos de una enfermedad o síndrome concreto, pero de pronto, esta misma dificultad trajo a su mente una idea: la posibilidad de que se tratara de una enfermedad genética. Tras realizar un estudio genético el diagnóstico era evidente, se trataba de una enfermedad mitocondrial. No era una buena noticia, pero al menos había un diagnóstico para comenzar a luchar.

Enfermedades mitocondriales

Las enfermedades mitocondriales son consideradas citopatías y los síntomas son el resultado del fallo de la función de la mitocondria. Las mitocondrias están presentes en todas las células y son la fábrica de energía celular, por lo que su alteración afecta a todos los órganos, sobre todo inicialmente músculos y nervios. Las mutaciones del genoma se localizan en el ADN nuclear que codifican las proteínas mitocondriales o también se localizan en el propio ADN mitocondrial.

Los pacientes con este tipo de procesos muestran generalmente síntomas complejos, son atendidos por muchos médicos y reciben multitud de pruebas diagnósticas.

Diagnóstico final:  enfermedad mitocondrial

Si quieres conocer más sobre estos procesos haz click aquí: https://www.dovepress.com/mitochondrial-diseases-caused-by-mtdna-mutations-a-mini-review-peer-reviewed-fulltext-article-TCRM

Autor: Lorenzo Alonso. Foro Osler

 

 

 

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Un pensamiento sobre “Un diagnóstico cada mes (3): un cuerpo roto, un diagnóstico difícil”

  1. De nuevo gracias por este regalo, Lorenzo.
    Mi enfoque sobre este caso es que se confunde y se eleva a la categoría de Modelo Explicativo/Predictivo sin Sesgos de la Realidad Clínica el Hecho de no disponer de
    un Diagnóstico Nosológico. Este es el gran error metodológico. Además no permite el aprendizaje, ni su perfeccionamiento. Para más “inri”, la relación dicotómica entre sesgo y varianza, implica que la varianza aumentará sensiblemente, y a su vez esto es consustancial con la aparición de Yatrogenia, y, por si fuera poco, disminuirá la capacidad predictiva.

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