Un Análisis de Mejora del Diagnóstico:Un hombre de 50 años con dolor abdominal y trombopenia

Los objetivos principales con la descripción y el análisis de este caso es mostrar posibles sesgos en el proceso de diagnóstico bajo la opinión del analista, buscando aspectos cognitivos y del sistema que puedan ser mejorados. Desconocemos la situación real en la que tuvo que actuar el médico durante la atención a este pacienteUn análisis de mejora diagnóstica: Un hombre de 50 años con dolor abdominal y trombocitopenia

Historia

Un hombre de 50 años ingresó en el hospital tras varias visitas al Servicio de Urgencias (SU) en un periodo de dos meses. Nació en Nigeria, pero estuvo viviendo en España en los últimos 15 años, y el último viaje a su país natal fue hace 6 años. Estaba casadocon una pareja heterosexual. Era un fumador moderado,  con hipertensión e hiperuricemia. Presentó positividad en la prueba del VIH, pero negó exposiciones.

Acudió a urgencias refiriendo dolor abdominal localizado en el epigastrio e irradiado a ambas zonas dorsolumbares, con náuseas e hiporexia y sin fiebre. Los síntomas comenzaron unos seis meses antes, pero empeoraban intermitentemente.

Examen físico

Tensión arterial 180/120 mmHg. Temperatura: 35,7 ºC. El examen de los sistemas cardiovascular, respiratorio, abdominal y neurológico era normal. No hay información sobre exploración de la piel.

Laboratorio/ Radiología

Hemograma: Hemoglobina 9,1 g/dl; recuento de plaquetas: 17000; Leucocitos: 5310. Reticulocitos: 66%. Tiempo de protrombina: 81%.

Haptoglobina: 13 mg/dl (30-200 mg/dl)

Test de Coombs: positivo.

Prueba de hemoglobina S: 36,5%.

Extensión del frotis periférico: Anisopoiquilocitosis con esquistocitos (2,4%) . Algunas células falciformes aisladas. Trombocitopenia. No hay parásitos.

Bioquímica:

Bilirrubina: 1,2 mg/dL

Creatinina: 2,2 mg/dL.

Filtración glomerular: 33 mL/min.

Sodio y Potasio normales.

Transaminasa de alanina: 57 UI/L.

LDH:841

Dímero D: 13016

Pruebas de autoinmunidad: negativas.

Análisis de orina: ++ sangre; +++ proteínas

Hemocultivos: negativos

Ecografía abdominal: normal

Ecocardiograma transtorácico: normal

Evolución clínica

Se establecieron varias hipótesis diagnósticas antes en cada consulta a urgencias y el paciente recibió diferentes esquemas y fármacos para tratar el dolor abdominal. El recuento de plaquetas fue descendiendo progresivamente. En el último contacto con urgencias, el paciente ingresó en el hospital con los siguientes diagnósticos preliminares:

1. Síndrome nefrítico con insuficiencia renal.

2. Anemia normocítica y hemólisis, planteando descartar malaria o púrpura trombótica trombocitopénica (PTT).

Diagnóstico final

Púrpura trombótica trombocitopénica, basado en los síntomas (dolor abdominal probablemente asociado a microtrombos en la vasculatura), con hemocultivos negativos, y la presencia de trombocitopenia y datos de anemia hemolítica microangiopática (1) .

El paciente fue tratado con plasmaféresis y esteroides, con una resolución total del problema clínico.

En la exploración dermatológica realizada antes de iniciar el tratamiento se detectaron algunas petequias en la piel, claramente visibles en las palmas de las manos y en las plantas de los pies.

Conclusión

En resumen, esta es la historia de un varón de mediana edad, nacido en África, con un test de VIH positivo, hipertensión leve, que comenzó con dolor centroabdominal y náuseas, sin fiebre. Las pruebas de laboratorio mostraron una trombocitopenia progresiva y una anemia hemolítica. El diagnóstico final fue PTT, posiblemente asociada a la infección por VIH.

Hay Guias recientes para el diagnóstico de la PTT (2) .

Análisis de Mejora Diagnóstica

Tipo de error: Retraso en el diagnóstico. El paciente acudió cinco veces a urgencias durante un periodo de dos meses, antes de un diagnóstico definitivo.

Componente cognitivo:

  • Se trata de un diagnóstico poco frecuente: La PTT es una urgencia, pero es una enfermedad rara, con signos y síntomas comunes a muchas otras enfermedades. Este es uno de los problemas que hay que considerar siempre como un “peor de los escenarios” en un paciente con trombocitopenia, dolor abdominal y síntomas neurológicos.
  • Heurística de representación: podría haber ocurrido que en la mente del médico en urgencias, un paciente con hemólisis, dolor abdominal y de origen africano encajara en un modelo de “malaria”, aunque el paciente estuviera afebril.  Las células falciformes son glóbulos rojos con una forma particular, debido a la presencia de Hemoglobina S, un rasgo genético “protector” para la malaria. Este hecho de alguna forma podría haber influído en el proceso mental del médico.
  • Recogida de datos: Aunque el paciente era de origen africano, vivió en España durante varios años, lo que hace improbable la malaria. Además, el examen físico no describe si había presencia de petequias o no.
  • Cierre prematuro: El médico no amplió las posibilidades diagnósticas, y sin una comprobación definitiva, seleccionó dos diagnósticos, el primero basado en la hipertensión y la presencia de sangre en la orina, y el segundo descriptivo de la anemia.

Aspectos del sistema

. En este caso, con un diagnóstico “cebra”, la consulta y ayuda de una “Herramienta Electrónica de Decisión Diagnóstica”  podría haber listado estos diagnósticos poco frecuentes, que probablemente incluirían a la PTT.

Medidas de mejora

.Una buena y precisa recogida de datos reduce la probabilidad de la heurística de representación.

.Cuando el paciente pertenece a una comunidad social diferente, los signos y síntomas pueden presentarse de forma inusual o bien la exploración física puede tener que adaptarse a la situación.

. Hay que intentar hacer un diagnóstico diferencial completo y no dejar de pensar cuando encontramos alguna combinación de signos o síntomas, que nos dan “satisfacción” mental.

.Mantener el método en el examen físico, incluso de forma resumida.

.Utilizar una herramienta electrónica de apoyo al diagnóstico para recordar entidades poco frecuentes que no pueden ser alcanzadas por la memoria.

Bibliografía

1) Púrpura trombocitopénica trombótica.  C.Tellez-Hinojosa, A.Vazquez-Mellado, D.Gómez-lmaguer.

http://dx.doi.org/10.1016/j.rmu.2015.10.0011665-5796/©2016UniversidadAutonoma de Nuevo Leon.

2) ISTH guidelines for the diagnosis of thrombotic
thrombocytopenic purpura. J Thromb Haemost. 2020;18:2486–2495.  DOI: 10.1111/jth.15006

Autor: Dr. Lorenzo Alonso

FORO  OSLER

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2 comentarios sobre “Un Análisis de Mejora del Diagnóstico:Un hombre de 50 años con dolor abdominal y trombopenia”

  1. Un caso muy interesante por cierto. Sin embargo hay algunos puntos de la historia cque no me quedan totalmente aclarados. No hay dudas que el paciente tiene un proceso hemolítico dado el descenso de la haptoglobina, el aumento de la LDH, y de la bilirrubina indirecta, y que el mismo tenga un componente microangiopático dado la presencia de 2,4% de esquistocitos en el frotis de sangre periférica asociado a trombocitopenia progresiva. En ese contexto de anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia, HTA, e insuficiencia renal, la primera entidad que estamos obligados a descartar, aun sin fiebre ni síntomas neurológicos es la PTT. Así se interpretó y fue tratado con plasmaféresis con remisión del cuadro lo cual agrega cierto grado de “certificación diagnóstica” ex juvantibus.
    Pero hay dos elementos que no son explicados por una PTT exclusivamente que son en primer lugar la presencia de Hb S en un porcentaje de 36%, y el segundo es una prueba de Coombs positiva. Ambos elementos confirman anemia drepanocítica y anemia hemolítica autoinmune respectivamente. Podría tratarse de un diagnóstico combinado?. Tenía el paciente una crisis drepanocítica que explicaba el dolor abdominal y la HTA?, tendría el paciente un síndrome de Evans que explica la anemia hemolítica Coombs positiva asociada a trombocitopenia inmune?

    1. Muchas Gracias por el magistral comentario, Juan Pedro. Una conclusion que extraigo es que el diagnostico diferencial debe ser ampliado cuando hay bases como es este caso, pero en el informe final elaborado por un servicio de medicina interna no se barajaban estas posibilidades(Evans, anticuerpos), lo que es algo que ocurre en la realidad en una supuesta medicina desarrollada. El metodo clinico se hace a trozos. Pienso que una herramienta electronica de apoyo al diagnostico hubiera planteado la posibilidad de Sindrome de Evans, si no se tiene la formacion y memoria adecuada para ello.
      En el caso lo que me interesaba poner de manifiesto es el tema de la representatividad o topicos atribuidos a un paciente por la mente del medico, asi.como la necesidad mostrada por tu comentario de explicar los hallazgos evitando un “cierre precoz” o una satisfaccion de encontrar. Sin duda los.comentarios procedentes de un internista experto.como es el caso mejoran y aclaran el caso de forma notable. MUCHAS GRACIAS por ello!!

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