Archivo de la etiqueta: Enfermedades raras

Un diagnóstico cada mes (3): un cuerpo roto, un diagnóstico difícil

Un diagnóstico cada mes (3): un cuerpo roto, un diagnóstico difícil

Nagore era una joven normal hasta que cumplió dieciséis años. Bueno, no exactamente “normal”, porque desde niña tenía un interés especial por la música y la pintura, y esto en el colegio era Seguir leyendo Un diagnóstico cada mes (3): un cuerpo roto, un diagnóstico difícil

Un diagnóstico cada mes (1). Cuando lo oculto se hace visible: Exoma, el potencial diagnóstico de la nueva genética

Cuando lo oculto se hace visible: Exoma, el potencial diagnótico de la nueva genética

Durante los primeros meses la llegada de Robert, el segundo hijo de la familia, sólo significaba más actividad diaria preparando biberones o cambiando pañales. La única diferencia inicial en relación a su Seguir leyendo Un diagnóstico cada mes (1). Cuando lo oculto se hace visible: Exoma, el potencial diagnóstico de la nueva genética

Las enfermedades “raras” y no diagnosticadas son aún poco categorizadas con los medios habituales en clínica

Las enfermedades “raras” o no diagnosticadas son un reto para las familias y los profesionales de la salud.

Cuando los padres detectan alguna anomalía en el desarrollo de sus hijos comienzan a preguntarse si tendrán alguna de las enfermedades conocidas como “raras” o poco frecuentes. Normalmente acuden al pediatra o a un traumatólogo, pero estos especialistas tienen también un gran problema para poder hacer un diagnóstico específico o al menos sindrómico.

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