Nagore era una joven normal hasta que cumplió dieciséis años. Bueno, no exactamente “normal”, porque desde niña tenía un interés especial por la música y la pintura, y esto en el colegio era Seguir leyendo Un diagnóstico cada mes (3): un cuerpo roto, un diagnóstico difícil
Durante los primeros meses la llegada de Robert, el segundo hijo de la familia, sólo significaba más actividad diaria preparando biberones o cambiando pañales. La única diferencia inicial en relación a su Seguir leyendo Un diagnóstico cada mes (1). Cuando lo oculto se hace visible: Exoma, el potencial diagnóstico de la nueva genética
Las enfermedades “raras” o no diagnosticadas son un reto para las familias y los profesionales de la salud.
Cuando los padres detectan alguna anomalía en el desarrollo de sus hijos comienzan a preguntarse si tendrán alguna de las enfermedades conocidas como “raras” o poco frecuentes. Normalmente acuden al pediatra o a un traumatólogo, pero estos especialistas tienen también un gran problema para poder hacer un diagnóstico específico o al menos sindrómico.