Las enfermedades “raras” y no diagnosticadas son aún poco categorizadas con los medios habituales en clínica

Las enfermedades “raras” o no diagnosticadas son un reto para las familias y los profesionales de la salud.

Cuando los padres detectan alguna anomalía en el desarrollo de sus hijos comienzan a preguntarse si tendrán alguna de las enfermedades conocidas como “raras” o poco frecuentes. Normalmente acuden al pediatra o a un traumatólogo, pero estos especialistas tienen también un gran problema para poder hacer un diagnóstico específico o al menos sindrómico.

Buscando soluciones

Para intentar resolver este problema se han desarrollado herramientas informáticas como bases de datos a las que pueden acceder profesionales y pacientes y sus familias, generalmente cumplimentando un cuestionario.

 

Dos de estas herramientas son:

 

1) Orphanet, con base en la Universidad de Marburg en Alemania, es la plataforma de mayor entidad a nivel europeo. Puede accederse a través del enlace aquí y también en español.

 

2) Red de Enfermedades no diagnosticadas del Instituto Nacional de la Salud de Estados Unidos. Puede accederse a través del enlace aquí.

 

Estas herramientas, la primera en Europa y la segunda en Estados Unidos, pueden ser útiles para que el personal sanitario identifique cuadros clínicos complejos, lo que es importante no sólo para evitar sufrimiento, sino porque varias de estas entidades tienen tratamientos específicos que pueden cambiar la evolución del proceso.

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