Las enfermedades “raras” o no diagnosticadas son un reto para las familias y los profesionales de la salud.
Cuando los padres detectan alguna anomalía en el desarrollo de sus hijos comienzan a preguntarse si tendrán alguna de las enfermedades conocidas como “raras” o poco frecuentes. Normalmente acuden al pediatra o a un traumatólogo, pero estos especialistas tienen también un gran problema para poder hacer un diagnóstico específico o al menos sindrómico.