La importancia del diagnóstico genético en cancer: subtipos de adenocarcinoma
Objetivo
Queremos resaltar aquí la importancia de las técnicas genéticas para diferenciar subtipos de diagnóstico específico dentro de un marco más amplio, una situación clínica con trascendencia terapéutica en el tratamiento del cáncer.
Caso clínico
Una mujer de 72 años, no fumadora, empezó con tos, dificultad para respirar al caminar y expectoración, sin fiebre ni exposición a fármacos.
En la exploración física la paciente estaba alerta, respiraba normalmente con oxígeno. Sólo había estertores mínimos en ambos pulmones. Los ruidos cardiacos eran normales.
Laboratorio: Las pruebas de detección del virus SARS-CoV-2, de la gripe A y B y del virus respiratorio sincitial fueron negativas. Una prueba de tuberculosis basada en interferón fue negativa.
Decisión clínica
Se decidió tomar una biopsia del pulmón, pero la decisión era arriesgada en cuanto a obtener suficiente cantidad de material, ya que había pequeños nódulos dispersos en el parénquima.
La muestra histológica se obtuvo mediante la técnica EBUS (Ultrasonido Endobronquial), procedimiento realizado bajo sedación, que permite seleccionar un ganglio o lesión accesible a biopsia con aguja.
Informe patológico:
Adenocarcinoma altamente sugestivo de origen pulmonar. Deben determinarse las mutaciones genéticas, ya que algunos subtipos específicos son susceptibles de un tratamiento dirigido a características genéticas particulares.
Comentario:
Hace ya algunos años, la Oncología Médica había detectado un «síndrome» especial en un grupo de pacientes con cáncer de pulmón. En su mayoría eran mujeres no fumadoras con adenocarcinoma de pulmón. Recibieron un tratamiento similar al de los demás pacientes con adenocarcinoma, pero en la evolución era frecuente la presencia de metástasis intracraneales. Hemos conocido ahora, tras el desarrollo de plataformas genéticas en la evaluación de una muestra histológica, que existe una mutación específica localizada en el exón 19 y 21, y los laboratorios de investigación han diseñado un grupo de fármacos que aprovechan estas mutaciones, obteniendo un alto porcentaje de respuesta clínica con tratamiento específicos para estas dianas, en este grupo de pacientes.
La importancia del detalle en el diagnóstico
En los últimos años el conocimiento de diferentes subtipos , con diferente pronóstico y tratamiento, es un nuevo logro en Oncología Médica. Neoplasias con el mismo «nombre», se dividen ahora en subtipos diagnósticos, una vez que conocemos el paisaje genético del tumor. Por esta razón, el campo del diagnóstico está cambiando rápidamente, abriendo nuevas alternativas para el tratamiento de cada paciente en particular.
Autor: Dr. Lorenzo Alonso Carrión
FORO OSLER
