¿Cuanto tarda un nuevo diagnóstico en popularizarse?

 

En algún lugar de los “Four Corners” USA

Este post está dedicado al Dr. Juan Pedro Macaluso, del Hospital Angel Pintos en la ciudad de Azul,Argentina, por su permanente actividad didáctica

Un médico sólo diagnostica lo que conoce. Este conocimiento es producto de la práctica, del estudio y de la inquietud por aprender. Cada año se incorporan nuevas entidades y actualmente son más de 13.000 . Además, debido al desarrollo de las técnicas de biología molecular, entidades que parecían únicas se han diversificado en varios subtipos, y el ejemplo paradigmático se encuentra en la Oncología y Hematología. El cáncer de mama o de pulmón o los linfomas, agrupan a entidades que aunque parecidas morfológicamente, son diferentes en cuanto a pronóstico y respuesta al tratamiento.

Pero aunque en cada especialidad los profesionales médicos suelen estar actualizados en cuanto a los nuevos diagnósticos, los cambios son tan rápidos que superan incluso al más estudioso de los médicos.  Es por ese motivo que debería existir un mecanismo, quizás a partir de PubMed, en el que un código marque la aparición de una nueva entidad diagnóstica.

 

EJEMPLO PRÁCTICO. CASO CLÍNICO

 

Paciente de 61 años con antecedente de carcinoma de próstata, localizado, tratado con radioterapia externa exclusiva, en marzo de 2014. No había antecedentes de fármacos hepatotóxicos.

En diciembre de 2014 comienza con cansancio y sensación de abombamiento abdominal, manteniendo ritmo intestinal y apetito, y presentando una escasa pérdida de peso. En la exploración física presentaba ascitis  y leves edemas maleolares.

Se realizó paracentesis y en el líquido ascítico se observaron neutrófilos (600 leucocitos, 35% polimorfonucleares) y fue positivo para Staphylococcus epidermidis, con un gradiente de álbumina sangre-ascitis de 0,6. La citología del líquido fue negativa para células neoplásicas. Se realizaron exploraciones con Gammagrafía ósea, PET y TAC, evidenciándose sólo presencia de ascitis, trabeculación y engrosamiento del peritoneo, y apareciendo opacidad de vena suprahepática derecha. Un intento de alcanzar las suprahepáticas via yugular mostró oclusión de la uprahepática derecha por trombo.

EVOLUCIÓN 1: El paciente se mantenía estable, y refería encontrarse mejor al comenzar tratamiento con una dosis de heparina profiláctica. Se realizaron determinaciones de todos los factores hematológicos favorecedores de trombosis (Hemoglobinuria, JAK-2) que fueron negativos así como Quantiferon para tuberculosis. No había datos de síndrome linfoproliferativo.

Se realizó laparoscopia y toma de biopsia peritoneal informada como infiltrado linfoplasmocitario, sin datos de neoplasia.

 

DIAGNÓSTICO CLÍNICO: Paciente con Síndrome de Budd-Chiari, sin datos actuales de síndrome mieloproliferativo. El proceso diagnóstico inicial lo realizó un oncólogo médico debido al antecedente de cáncer de próstata y posteriormente fue continuado por un médico internista.

 

EVOLUCIÓN 2: El paciente fue dado de alta ante la mejoría clínica del cuadro con tratamiento terapéutico con heparina y corticoides. Tres meses después comenzó con disnea objetivándose derrame pleural masivo, procediéndose a toracocentesis y  toma de biopsia pleural.

Informe AP de biopsia pleural: patrón de fibrosis  estoriformes e infiltrado linfoplasmocitario rico en células con Ig4.

 

DIAGNÓSTICO FINAL: cuadro clínico compatible con enfermedad por Ig4.

 

COMENTARIOS: La evolución del paciente fue positiva con dosis más elevadas de corticoides. Mantiene tratamiento anticoagulante y se ha recanalizado la vena suprahepática.

 

Revisando las determinaciones se observó que en la primera analítica a su ingreso había una elevación sérica de Ig4.

 

ANÁLISIS:

El hallazgo de una nueva entidad diagnóstica en Medicina suele comunicarse en Congresos o a través de revistas médicas, pero cuando la patología no es frecuente, la diseminación de su existencia puede ser lenta y comprometer el proceso de un diagnóstico de un paciente, incluso en especialidades donde la acción diagnóstica es de la mayor importancia como en Medicina Interna.

Debido al desarrollo de las técnicas de diagnóstico inmunohistoquímico, muchas entidades son sugeridas antes por el servicio de Anatomía Patológica que por los clínicos.

En el caso de la enfermedad por Inmunoglobulina Ig4, este proceso fue identificado por investigadores japoneses en los primeros años del presente siglo (1) . Fue reconocida inicialmente en pacientes con pancreatitis esclerosante. La diseminación en el mundo médico ha ocurrido en los últimos cinco años.

 

 

BIBLIOGRAFÍA:

 

  • Stone JH, et al. Diagnostic Approach to the Complexity of IgG4-Related Disease. Mayo Clin Proc. n July 2015;90(7):927-939

2) Monach PA, et al. Case 6-2017: A 57-year-ols woman with fatigue, sweats, weight loss, headache, and skin lesions. N Engl J Med 2017; 376:775

 

 

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2 comentarios sobre “¿Cuanto tarda un nuevo diagnóstico en popularizarse?”

  1. Un caso muy interesante de una manifestación de enfermedad por IgG 4 que no conocía, el síndrome de Budd-Chiari. La enfermedad por IgG 4 es lo que se llama, una enfermedad “de moda” hoy día en medicina, no solo por la heterogeneidad y carácter proteiforme de sus expresiones clínicas capaces de involucrar casi cualquier órgano de la economía, sino porque creo que todos los médicos de cierta cantidad de “años de rodaje” estamos haciendo memoria y recordando casos de pacientes con fibrosis retroperitoneal, síndromes “Sjögren/Mikulicz like”, “pancreatitis crónicas idiopáticas” etc, que probablemente muchos de esos casos correspondían a esta enfermedad por entonces no descripta. En este caso la forma de presentación oligosintomática de un síndrome de Budd Chiari nos recuerda que este no es solo un cuadro agudo con hepatomegalia dolorosa y ascitis de rápida instalación sino que existen las formas subagudas y aun crónicas del mismo. Este de hecho sería una forma subaguda/crónica de presentación. Creo que además de las hemopatías que se plantearon (hemoglobinuria paroxística nocturna, trombocitemia esencial y síndromes mieloproliferativos que se descartaron, basados en Hemoglobinuria, JAK-2 etc), debiera haberse considerado al síndrome paraneoplásico de Trousseau en el contexto de un paciente con antecedentes de cáncer de próstata, entidad altamente trombofílica.
    Es interesante la presentación con ascitis que en este caso podría ser explicada por el síndrome de Budd-Chiari a través de la hipertensión portal post sinusoidal que genera, o bien por la propia infiltración linfoplasmocitaria que fue documentada tanto en la TAC como en la laparoscopía. A juzgar por el GASA de 0,6 uno podría decir que la hipertensión portal no era la causa que explicaba la ascitis sino la enfermedad propia del peritoneo. Sin embargo, hay que considerar que este paciente estaba cursando una peritonitis bacteriana espontánea y eso podría haber alterado la relación momentánea entre la albúmina plasmática y la ascítica. En fin un caso muy interesante y a partir del cual deberemos plantear en el diagnóstico diferencial de ascitis y de síndrome de Budd-Chiari a esta nueva entidad que a este ritmo no creo tarde mucho como dice Lorenzo en popularizarse.

  2. Si,pensamos en que el cáncer de próstata, aunque controlado, estaba presente. Con estos casos más que nada es plantear la cuestión de los nuevos diagnósticos que se incorporan y a los que es difícil llegar, incluso dentro de la propia especialidad. Muchas veces es un compañero que lleva otra patología quien te lo nombra

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