Autismo: Diagnóstico, Cuestiones prácticas y Preferencias familiares
Introducción
Las alteraciones en el desarrollo motor y cognitivo son un desafío diagnóstico para el pediatra y médico de familia. En ocasiones son sutiles apreciaciones detectadas por la familia que requieren confirmación y seguimiento. Otras veces aparecen asociados procesos médicos que
dificultan o despistan el diagnóstico del proceso de base, como ocurre con el conjunto de entidades encuadradas dentro del término “autismo”. El nombre ya de por sí no describe ninguna situación particular, produce una generalización diagnóstica que no se corresponde con la particularidad de cada niño o niña. Además, el propio nombre sugiere que algo falta, cuando en muchas ocasiones algunas características que se emplean para colocar la etiqueta diagnóstica, pueden estar presentes en mayor o menor grado en la población “normal”.
Las situaciones conocidas como autismo son el ejemplo adecuado que pone de manifiesto que el diagnóstico es un “proceso” y no una actividad puntual en el tiempo, dado que se requiere un período de seguimiento y observación para confirmar o refutar esta entidad clínica. En cualquier caso es un diagnóstico difícil, que requiere de un alto índice de sospecha y de una metódica exquisita.
Autismo
El conjunto de transtornos conocidos como autismo se caracterizan por un defecto en la comunicación social y por un comportamiento restringido y repetitivo. Es un diagnóstico difícil, generalmente sugerido en ocasiones por los padres que son capaces de detectar alteraciones del desarrollo en el niño o niña.
Encuadre Clínico para el Diagnóstico
Los pediatras y los padres deben estar atentos ante la posibilidad de un cuadro de autismo cuando detectan un transtorno del control motor y de la atención durante el primer año de vida, seguido de defectos visuales en cuanto al seguimiento y fijación de los objetos, alteración del juego y presencia de acciones repetitivas con los juguetes, atender al nombre, y problemas con el lenguaje y aprendizaje. Para ayudar en el diagnóstico hay varias herramientas o “Checklist” específicas, una de ellas “The Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT).
Ante un posible caso de autismo la audición del niño debe ser siempre evaluada ya que algunas alteraciones podrían presentarse en relación a déficit de audición sin que se trate de autismo y, entre otras posibilidades, el pediatra debe tener en cuenta la alta incidencia de convulsiones en esta población de pacientes.
Autismo en Adultos
La presencia de algunas características asociadas al complejo de autismo pueden detectarse en algunas personas en la edad adulta. Los síntomas pueden haber estado presentes en el período inicial de la vida, pero pueden haber estado enmascarados a través de un proceso de adaptación al medio familiar y laboral. Además, la alta frecuencia de otras alteraciones médicas y psiquiátricas ayudan a enmascarar el diagnóstico.
Hay también peculiaridades en el diagnóstico, por ejemplo existe evidencia, que como en otros procesos, las niñas y las mujeres son diagnosticadas más tarde que los niños o adultos masculinos.
Preferencias familiares y Equipo de diagnóstico
Generalmente el diagnóstico de autismo es realizado por un pediatra general o especializado, un neuro-pediatra o incluso un psiquiatra infantil. Hay tendencia en algunas publicaciones a favorecer un “equipo multidisciplinario” que se encarge de la atención, pero hay también familias que tienen preferencia por un único pediatra especializado en el tema.
Las principales preocupaciones para una familia durante el proceso de diagnóstico se relacionan con el hecho de que haya un tiempo de espera largo hasta un diagnóstico definitivo, el número de profesionales que participan en el mismo (más preocupación cuanto más número), y una falta de colaboración real por parte del personal sanitario. Los padres aprecian una buena información sobre organizaciones y servicios de ayuda y sobre un pronóstico claro, así como sobre el plan a seguir. Utilizando la información de varios estudios de la literatura sobre preferencias familiares en este aspecto, las siguientes características serían valoradas como positivas: transmitir información sobre el problema, ser amable y comprender las necesidades de la familia, tener buenas habilidades de comunicación, detallar un listado de recursos de apoyo, establecer el seguimiento, hablar sobre el pronóstico y transmitir esperanza.
Como resumen de todas estas características podemos decir que una familia con un hijo o hija con un diagnóstico de autismo necesita apoyo, una buena comunicación con el personal sanitario y un plan claro de seguimiento en el que se detallan los recursos de ayuda y tratamiento.
Conclusion
El espectro de procesos integrados en lo que denominamos autismo puede detectarse en la infancia temprana, agrupando alteraciones que se presentarán en el terreno del desarrollo motor y durante la adquisición de las habilidades visuales y cognitivas. La detección temprana permitirá comenzar con medidas de atención y tratamiento precoces.
Autor: Lorenzo Alonso. Foro Osler
Bibliografía
- Zwaigenbaum L ; Penner,M . Autism spectrum disorder: advances in diagnosis and evaluation. BMJ 2018;361:k1674
doi: 10.1136/bmj.k1674 - Zwaigenbaum L, Bryson S, Lord C, et al. Clinical assessment and
management of toddlers with suspected autism spectrum disorder:
insights from studies of high-risk infants. Pediatrics 2009;123:1383-91. - Yirmiya N, Charman T. The prodrome of autism: early behavioral and biological signs, regression, peri- and post-natal development and genetics. J Child Psychol Psychiatry 2010;51:432-58.
4.Identifying the lost generation of adults with autism spectrum conditionsLai MC, Baron-Cohen S.. Lancet Psychiatry. 2015 Nov;2(11):1013-27.
