Un nuevo diagnóstico cada mes (5): Melanocitosis neuroectodérmica

Un nuevo diagnóstico cada mes (5): Melanocitosis neuroectodérmica

La puerta cerrada

Cuando Jonas nació parecia un niño normal, la  unica peculiaridad era la presencia de algunas manchas oscuras en la piel. Cuando comenzó a caminar sus padres notaron dificultad para mantener la estabilidad.  Más tarde, ya en el colegio, acudia a todas las  clases, aunque  le costaba retener  algunos conceptos.

Doloroso para los padres: el diagnostico

Aunque el desarrollo intelectual era normal, sin embargo la capacidad para mantener el equilibrio iba a peor . En ese momento,tras la visita al pediatra y con una Resonancia Magnética se detecto la presencia de un nódulo próximo al cerebelo y otras imágenes compatibles con depósitos de pigmento melanocitico distribuido por la leptomeninges. Uniendo los datos clinicos y radiograficos el diagnostico se hizo realidad: Melanocitosis neurocutanea.

La lucha por una vida

Cuando  un hijo nace  hay un deseo universal en todos los padres alrededor del mundo de ver a su hija o hijo crecer hasta la adolescencia e incluso más allá. Pero las enfermedades o condiciones patológicas no respetan la edad y muchos padres pasan días en hospitales pediátricos apoyando a sus hijos.

Jonas estaba llevando una vida normal, pero, de repente, comenzó a presentar náuseas y vómitos sin relación con la toma de alimento. Estaba menos despierto y reactivo ahora. Una valoración de un neuropediatra mostró un aumento en el tamaño de la masa intracraneal y de las lesiones en la leptomeninges. La presión intracraneal había aumentado debido a una proliferación celular a partir de los melanocítos que se transforman en una condición maligna similar a un melanoma maligno.

 El tratamiento

Jonas recibió radioterapia craneal para tratar de reducir el tamaño del tumor y la presión intracraneal, pero con escasa mejoría. Diez días después de la radioterapia comenzó a presentar menos fuerza  en las piernas y la RMN detectó una compresión medular a nivel D6.

No se conoce ningún tratamiento efectivo hasta el momento para tratar esta condición congénita ,pero, debido a la similaridad morfológica con el melanoma maligno, los padres insistieron en la utilización de inmunoterapia, un tratamiento muy útil en un subgrupo de melanoma, incluso sabiendo que la experiencia clínica era muy limitada. Recibió una dosis de inmunoterapia, pero, desafortunadamente, no hubo respuesta y Jonas falleció unos días después de su quinto cumpleaños.

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Comentario final

La melanosis neurocutánea o melanocitosis neurocutánea es una enfermedad congénita esporádica caracterizada por la presencia de nevus melanocíticos gigantes y/o múltiples en la piel y pigmentación melanocítica benigna en la leptomeninges. Una tercera característica es la posibilidad de transformación de los nódulos, con crecimiento y diseminación intraneural, con un claro comportamiento maligno, similar a un melanoma maligno “de novo”.

La edad de transformación maligna es variable. No hay aún un tratamiento definitivo, pero la nueva información obtenida a partir del mundo del melanoma maligno cutáneo es muy prometedora.

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Autor: Lorenzo Alonso

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