Un diagnóstico cada mes (2). La vida parece una cuestión de suerte
La vida parece una cuestión de suerte
Susana tiene ahora 36 años, es madre de dos niños y trabaja diariamente en una peluquería. Pero, hace 16 años las cosas fueron diferentes. De repente, unos pocos dias después de cumplir 20 años,notó que no podía mover su brazo y piernas derechas, y , además, no podía ver bien, algunos trozos del campo visual, eran como bolas negras, no podía ver toda la imagen. En el camino al hospital tuvo una convulsión, pero afortunadamente la ambulancia pudo llegar a tiempo al Servicio de Urgencias.
Los análisis de sangre eran normales, y un TAC cerebral mostraba únicamente lesiones pequeñas corticales y alrededor del “cuerpo calloso”, con características de microinfartos. Recibió tratamiento con heparina, prednisona y fármacos antiepilépticos y fue transferida al Servicio de Neurología, pero aún sin un diagnóstico para su enfermedad.
El diagnosticador peculiar
El siguiente día el neurólogo, un hombre en la cincuentena avanzada, notó que tenía que elevar el tono de la voz para hablar con Susana, pero, aparte de esto, ella se encontraba bien sin problemas de movimientos de las extremidades. El campo visual continuaba con algunos “agujeros” que dificultaban su visión. Cuando el doctor decidió disminuir la dosis de prednisona, Susana comenzó a notarse de nuevo mal, con cierta dificultad para movilizar las extremidades y más agujeros negros en su visión. El Dr. Beretz decidió reducir la dosis de prednisona lentamente. Aunque Susana estaba claramente mejorando, aún no tenía un nombre para su enfermedad una semana después de estar ingresada en el hospital.
Aquellos que relacionan todas las cosas, son llamados sabios
El Dr. Beretz tenía dos buenas cualidades para ser un buen médico: la primera la compasión para ayudar a una mujer joven con un grave problema, y la segunda un especial interés por las novelas de detectives de Agatha Christie, sobre todo por el detective Hércules Poirot. El sabía razonar el mecanismo de aparición de las lesiones, pequeños infartos en áreas específicas del cerebro y en la retina, así como pérdida de audición, pero no acudía ningún nombre concreto para la enfermedad.
De repente algo disparó en su cerebro viejos recuerdos, y se vió asimismo como un joven médico en formación, viajando a través de los manglares de Florida, los “alligators”, y una luz con el nombre del síndrome brilló en su mente. Ahora podría ayudar a Susana de forma más eficaz, ahora él sabía que las recaídas eran frecuentes, pero que también tras un período de cinco años, la enfermedad podría estabilizarse y la paciente podría realizar una vida normal.
Ahora, Susana trabaja normalmente, es una mujer bella y cada vez que voy a la peluquería recuerdo su lucha contra la enfermedad y le agradezco su confianza en mí para contarme su historia.
Diagnóstico final
Susac’s syndrome (retinocochleocerebral vasculopathy
Este síndrome, llamado así por el Dr. John Susac (1940-2012), de Winter Haven, Florida, fue descrito por primera vez en 1979, y es considerado una enfermedad “rara” porque sólo se han identificado 300 personas en el mundo desde su descripción inicial. Lo positivo del caso es que tras un diagnóstico precoz y el inicio de anticoagulante, prednisona y en ocasiones inmunoglobulinas, puede ayudar a parar el desarrollo del proceso. Una ligera hipoacusia es la única alteración que Susana presenta actualmente.
Bibliography:
Kleffner I et al. Diagnostic criteria for Susac syndrome.
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016 Dec; 87(12):1287-1295.
Author: Lorenzo Alonso. Foro Osler
