Um diagnóstico todo mes (3): um corpo quebrado, um diagnóstico dificil

Um diagnóstico todo mes (3): um corpo quebrado, um diagnóstico dificil

Nagore era uma garota normal até os 16 anos. Bem, não realmente “normal”, porque quando criança ela tinha um interesse especial em música e pintura, e isso na escola era considerado algo “peculiar”.Mas, a partir dessa idade, problemas incomuns começaram a aparecer, sem considerar aqueles associados ao desenvolvimento sexual normal.

Ela gostava de praticar ginástica, mas seu corpo não respondia ao seu cérebro, até mesmo seu temperamento estava mudando para tristeza e depressão. Ele também teve problemas com a digestão e experimentou diferentes alimentos sem melhora. Às vezes seus amigos tinham que buscá-la depois de uma queda enquanto caminhava. Definitivamente, algo não estava funcionando e sua mãe pediu uma consulta com o clínico geral.

Um diagnóstico no nevoeiro: a fronteira entre o orgânico e o psicológico

O médico a encontrou com uma boa situação mental e geral. No exame, ela parecia saudável, embora fosse magra demais para a altura e também não tinha força. O médico decidiu mandá-la para um endocrinologista, um neurologista e um psiquiatra.

Após a avaliação clínica, o neurologista encontrou uma perda de força e dificuldade para ficar em pé por muito tempo, mas sem outros problemas. O primeiro diagnóstico sugerido foi um problema hormonal ou uma doença associada a anticorpos contra o sistema nervoso central. O paciente iniciou tratamento com prednisona na dose de 1 miligrama / Kg. / dia, com redução progressiva durante duas semanas.

Efeitos adversos: o lado oculto de um tratamento sem diagnóstico

Após duas semanas de tratamento com prednisona, ele começou a tomar uma dose baixa com a intenção de interrompê-la, mas começou agudamente com hipotensão, náusea e vômito, um sinal claro para um médico de insuficiência adrenal, então ele teve que aumentar o dose com melhora significativa. Agora o paciente tinha um diagnóstico, insuficiência adrenal, mas este era um diagnóstico de conseqüência “iatrogênica” do plano terapêutico.

A paciente piorava todos os dias e a família, no final achava que ela tinha um problema psicológico, até mesmo seus amigos tentavam conversar com ela para perguntar se ela tinha algum problema pessoal. Ao mesmo tempo, surgiram sintomas de problemas auditivos e visuais e, a cada dia, sua vida social deteriorava-se sem solução.

Como chegar a um diagnóstico? Quem você é capaz de pensar agora em um diagnóstico para este caso?

Agora, em seu aniversário de 17 anos, Nagore era uma jovem, com alguns problemas auditivos e visuais, mais ela ainda era capaz de andar. Ela teve que tomar cuidado andando porque caiu facilmente. Ela podia sair com a ajuda de alguns amigos e aproveitar a vida o máximo que podia.

Seu médico estava preocupado e ficaba muitas vezez tentando pensar sobre o diagnóstico. Como combinar sintomas diferentes sem uma relação aparente entre eles? Eu não conseguia pensar em termos de uma doença em particular ou de uma síndrome, e então a mesma dificuldade trouxe à mente a idéia: uma possível doença genética.

Após uma análise genética, o diagnóstico foi claro: uma doença mitocondrial. Não é uma boa notícia, mas pelo menos um diagnóstico para começar a luta.

Diagnóstico final:  Doença mitocondrial

Se você quiser saber mais sobre esses processos, clique aqui: https://www.dovepress.com/mitochondrial-diseases-caused-by-mtdna-mutations-a-mini-review-peer-reviewed-fulltext-article-TCRM

Autor: Lorenzo Alonso. Foro  Osler

 

Share