Un descubrimiento tardío
Carmen había sido desde muy joven una niña diferente. Cuando era un bebé sus padres estuvieron muy preocupados con su alimentación porque las diarreas eran continuas. En el colegio tenía dificultades para ver la pizarra.
LA HISTORIA CONTINÚA
Cuando Carmen cumplió 25 años su familia ya conocía que algo pasaba. Era habitual que avisaran tras caerse en la calle con cierta frecuencia. Tenía dificultad para caminar y con frecuencia perdía el equilibrio. Hacía los 30 años sus piernas eran torpes y habían comenzado a hincharse. Su carácter había cambiado y su familia no podía comunicarse bien con ella. Era alegre, se reía, pero no entendía lo que se le decía y comenzó a depender cada vez más de los demás.Comenzando la década de los 40 sus problemas para caminar y mantener el equilibrio se acentuaron.
Afortunadamente tras varias consultas un médico realizó un diagnóstico que cambió su vida.
DIAGNÓSTICO FINAL: Xantomatosis cerebrotendinosa
ANÁLISIS DEL CASO
TIPO DE ERROR: Retraso del Diagnóstico
FACTORES HUMANOS y DEL SISTEMA:
La Xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad poco frecuente pero cuyo diagnóstico inicial permite un tratamiento muy efectivo al bloquear el depósito de colesterol y sus metabolitos en los tejidos y en el cerebro con ácido quenodesoxicólico.
Factores individuales: la baja prevalencia, la presencia de síntomas inespecíficos como la diarrea y el retraso en la aparición de lesiones periféricas y cerebrales dificultan un diagnóstico temprano. Sin embargo, ante la presencia de diarrea mantenida en un recién nacido y de dificultades de visión por cataratas, hay que incluir este proceso en el diagnóstico diferencial pediátrico.
Factores del sistema: la implementación de un registro de personas afectadas, junto con campañas para aumentar el conocimiento de esta enfermedad entre los pediatras e internistas aumentarían las posibilidades de mejorar su diagnóstico.
«Xantomatosis cerebrotendinosa: la enfermedad que está presente al nacer pero que se diagnostica en la edad adulta».
