Beethoven, ChatGPT, Bases de Datos y Razonamiento Clínico
Objetivo
El mundo de la Inteligencia Artificial (IA) está tocando ya todos los aspectos de nuestras vidas. ¿Podría ser este grupo de nuevas herramientas realmente útil para médicos y pacientes para ayudar en la mejora de un diagnóstico médico? No hay una respuesta definitiva a esta pregunta, pero está claro que tenemos que considerar las posibles implicaciones para la práctica clínica. Analizaremos aquí la aportación de herramientas muy conocidas y utilizadas en Medicina, como PubMed, UptoDate, en comparación con una de las herramientas más populares en IA, ChatGPT, practicando un ejercicio de «diagnóstico histórico» estudiando la biografía de Ludwig Van Beethoven y los problemas de salud que sufrió a lo largo de su vida.
Un resumen clínico de Ludwig Van Beethoven
Beethoven murió en 1827 a la edad de 57 años. Cuando tenía poco más de veinte años, empezó a padecer acúfenos y una pérdida de audición progresiva, que se hizo total a mediados de los cuarenta años. Describió en una carta este síntoma que le aterrorizaba, pero , al mismo tiempo, hizo algunas referencias a sus «problemas abdominales», con dolores abdominales periódicos y diarrea, sin asociación con fiebre o vómitos. Estos síntomas digestivos parecen estar presentes antes del inicio de la hipoacusia, con algunos episodios de diarrea sanguinolenta.
Hubo una evidencia clínica de la presencia de ascitis cerca del momento de su muerte, tratada con paracentesis al menos en tres ocasiones, sufriendo una infección al menos una vez, asociada a este procedimiento.
En el informe de autopsia redactado por el Dr. Wagner en 1827, probablemente realizado sin las condiciones actuales, los hallazgos fueron un hígado multinodular y ascitis, sin datos aparentes de infecciones en el pulmón y depósitos calcáreos en los riñones (1). La inspección del intestino no fue completa.
La conclusión final sobre la causa de la muerte fue una cirrosis hepática, posiblemente asociada a la exposición al alcohol y/o a una infección vírica. Los datos sobre la presencia de una infección por hepatitis B se han confirmado recientemente en un análisis genético de material capilar de Beethoven (2). Una de las posibilidades clínicas, una intoxicación por plomo asociada a un tratamiento administrado por su médico, ha sido descartada, tras medirse específicamente la cantidad de este mineral del cabello extraído al compositor en el momento de su muerte.
Centrarse en el problema clínico. En busca de un diagnóstico
Lo que está claro hasta ahora es que la presencia de una cirrosis hepática con ascitis estaba presente en el momento de la muerte del compositor, asociada probablemente a una infección de la ascitis debida a una manipulación no aséptica. No sabemos mucho más, pero la autopsia tenía claras limitaciones para nuestros estándares actuales. Se sabe que los nervios auditivos estaban «atróficos». En análisis actual se ha detectado la presencia de una infección por hepatitis B en el análisis genético, pero no un nivel tóxico de plomo en el análisis del cabello. La pérdida de audición se asoció a otosclerosis y el daño renal a un posible abuso de analgésicos, asociado a dolores abdominales y de espalda.
Un enfoque práctico para intentar mejorar el diagnóstico
A modo de resumen, no cabe duda de que existía una insuficiencia hepática con ascitis, pero el principal reto era prestar atención a los dos síntomas principales, una sordera evolutiva y dolor abdominal y diarrea, a partir de los veinte años. Podemos considerar ambos problemas independientes el uno del otro, y entonces la otosclerosis y una enfermedad «inflamatoria» intestinal pueden ser la mejor explicación del cuadro clínico (3). Pero, ¿qué ocurre si intentamos incluir todo el espectro clínico bajo el nombre de una sola enfermedad o síndrome? Veamos lo que hemos hecho.
Primer paso: Mi capacidad de razonamiento clínico. Soy oncólogo médico, por lo que tengo limitaciones para seleccionar un diagnóstico diferencial amplio como un internista. Pensé como posibilidad en una degeneración nerviosa general, con un mal funcionamiento del sistema nervioso autónomo, que podría explicar la sordera y una falta de control del movimiento intestinal normal. Aunque intenté pensar, no fui capaz de seleccionar una única entidad o síndrome que englobara todo el cuadro clínico.
Segundo paso: Utilizar ChatGPT. Decidí intentar recuperar información de la popular herramienta ChatGPT, pero una aplicación «demo», con restricciones. Pregunté: ¿Qué enfermedad puede asociar una diarrea, un dolor abdominal periódico y una sordera? Obtuve respuestas diferentes cada vez que lo intentaba, pero la primera fué este comentario: «Hay varias enfermedades que pueden asociar sordera, dolor abdominal periódico y diarrea, pero una de las más comunes es la enfermedad de Ménétriere». Otras posibilidades eran la encefalomiopatía mitocondrial, con acidosis láctica y episodios similares a accidentes cerebrovasculares (síndrome MELAS). Las infecciones, la enfermedad inflamatoria intestinal y la intolerancia alimentaria eran otras posibles causas de los síntomas.
Cuando se preguntó a ChatGPT sobre «la enfermedad de Ménétriere y la sordera juntas, la respuesta fue: «La sordera no es un síntoma típico de la enfermedad de Ménétriere. Sin embargo, en raras ocasiones, la enfermedad de Ménétriere puede causar síntomas neurológicos como neuropatía periférica, que puede afectar a los nervios responsables de la audición y provocar pérdida de audición».
Tercer paso: búsqueda en PubMed
(sitio web oficial del gobierno de Estados Unidos)
Utilizamos los términos «Abdominal pain» AND «Diarrhea» AND «Deafness». Los primeros artículos recuperados estaban relacionados con el síndrome MELAS, una enfermedad genética con una mutación puntual, generalmente con sordera pero también con diabetes, y con síntomas digestivos con dolor abdominal y vómitos (4). Es decir esta base de datos, PubMed, con estos terminos, te destaca el sindrome MELAS como posible causante del cuadro clinico.
Cuarto paso: UptoDate (R). Introducimos el término «Enfermedad de Ménétriere» pero en el cuadro clinico enunciado en esta base de datos, no aparecen signos o sintomas auditivos. Y viceversa, cuando introducimos «sordera» como patron de busqueda aisladamente, UptoDate no ofrece ninguna causa en los listados en la que aparezca la enfermedad de Menetriere.
Conclusión
No conocemos con exactitud la causa del dolor abdominal y la diarrea de Ludwig van Beethoven, pero es bastante plausible un proceso inflamatorio, probablemente una colitis ulcerosa. Lo mismo ocurre si tenemos en cuenta el síntoma de sordera, probablemente asociado a una otosclerosis o a un daño de los nervios auditivos, bien por un problema genético o por una exposición a sustancias ototóxicas. En la autopsia realizada en el lecho del propio compositor, se evidenció la presencia de un hígado nodular y ascitis, y probablemente algún daño renal descrito en tiempos más recientes como «necrosis papilar». Curiosamente, se carece de información sobre el aparato digestivo.
Las últimas horas de vida de Beethoven estuvieron probablemente determinadas por una insuficiencia hepática y un estado séptico tras varias paracentesis en días previos.
El cuadro clínico de la enfermedad de Ménétriere incluye dolor abdominal, vómitos y edema generalizado, en relación con la pérdida de proteínas, cuadro clínico no similar al de Beethoven.
Hemos utilizado varias estrategias para tratar de obtener más información que nos permita mejorar nuestro razonamiento clínico. La verdad es que, al final, cada herramienta te da esa información de una forma diferente y tu cerebro la integra, pero en un ejercicio teórico como éste, es muy difícil un cambio importante en tu primera impresión diagnóstica.
PubMed te da una cantidad importante de información y tienes que navegar en el gran océano de las múltiples posibilidades. UptoDate es como una roca o una isla en medio del océano, donde vas a encontrar «evidencias» basadas en el estándar que conocemos sobre cada tema. ChatGPT es una herramienta nueva, todavía sin una orientación definitiva para mejorar el diagnóstico, pero en mi opinión, te da una información escondida en alguna caverna oscura dentro de tu cerebro, y definitivamente evolucionará para ayudar con diagnósticos poco comunes o asociaciones clínicas difíciles que vale la pena considerar. Al final la curiosidad es el motivo de vida en Medicina Clínica para aprender de nuevas situaciones o diagnósticos poco comunes.
Bibliografía
1) Schwarz a. Beethoven´s renal disease based on his autopsy: a case of papillary necrosis. Am J Kidney Dis. 1993 Jun;21(6):643-52. doi: 10.1016/s0272-6386(12)80038-2.
3) Allen,PW. Beethoven’s triad: Diarrhoea, deafness and cirrhosis. A plausible solution to the 195-year-old controversy.Annals of Diagnostic Pathology 58 (2022) 151904
Autor: Dr. Lorenzo Alonso Carrión
FORO OSLER
