Um novo diagnóstico a cada mês (5): melanocitose neurocutânea

Um novo diagnóstico a cada mês (5): melanocitose neurocutânea

Quando Jonas nasceu, ele parecia uma criança normal, a única peculiaridade era a presença de algumas manchas escuras na pele. Quando ele começou a andar, seus pais notaram dificuldade em manter a estabilidade. Mais tarde, já na escola, frequentou todas as aulas, embora tenha sido difícil reter alguns conceitos.

Doloroso para os pais: o diagnóstico

Embora o desenvolvimento intelectual fosse normal, a capacidade de manter o equilíbrio era pior. Naquele momento, após a visita ao pediatra e com Ressonância Magnética, detectou-se a presença de um nódulo próximo ao cerebelo e outras imagens compatíveis com depósitos de pigmento melanocítico distribuído pelas leptomeninges. Unindo os dados clínicos e radiográficos, o diagnóstico tornou-se realidade: melanocitose neurocutânea.

A luta por uma vida

Quando uma criança nasce, há um desejo universal em todos os pais ao redor do mundo de ver sua filha ou filho crescer na adolescência e além dela. Mas doenças ou condições patológicas não respeitam a idade e muitos pais passam dias em hospitais pediátricos para sustentar seus filhos.

Jonas estava levando uma vida normal, mas, de repente, começou a apresentar náuseas e vômitos não relacionados à ingestão de alimentos. Eu estava menos acordado agora. Uma avaliação por um neuropediatra mostrou um aumento no tamanho do tumor intracraniana e lesões nas leptomeninges. A pressão intracraniana aumentou devido a uma proliferação celular dos melanócitos que se transformam em uma condição maligna semelhante a um melanoma maligno.

Tratamento

Jonas recebeu radioterapia craniana para tentar reduzir o tamanho do tumor e a pressão intracraniana, mas com pouca melhora. Dez dias após a radioterapia, ela começou a ter menos força nas pernas e a RM detectou compressão da medula espinhal no nível D6.

Até o momento não há tratamento efetivo conhecido para tratar essa condição congênita, mas, devido à semelhança morfológica com o melanoma maligno, os pais insistiram no uso da imunoterapia, um tratamento muito útil em um subgrupo de melanoma, mesmo sabendo que a experiência clínica foi muito limitada. Ele recebeu um tratamentode imunoterapia, mas, infelizmente, não houve resposta e Jonas morreu alguns dias após seu quinto aniversário.

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Comentário final

A melanose neurocutânea ou melanocitose neurocutânea é uma doença congênita esporádica caracterizada pela presença de nevos melanocíticos gigantes e / ou múltiplos na pele e pigmentação melanocítica benigna nas leptomeninges. Uma terceira característica é a possibilidade de transformação dos nódulos, com crescimento e disseminação intraneural, com um claro comportamento maligno, semelhante a um melanoma maligno de novo.

A idade da transformação maligna é variável. Ainda não há tratamento definitivo, mas as novas informações obtidas no mundo do melanoma maligno cutâneo são muito promissoras.

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Autor: Lorenzo Alonso