Beethoven, ChatGPT, Bases de Dados e Raciocinio Clínico

Objectivo

O mundo da Inteligência Artificial (IA) já está a tocar todos os aspectos das nossas vidas. Poderá este grupo de novas ferramentas ser realmente útil para médicos e pacientes ajudarem a melhorar um diagnóstico médico? Não há uma resposta definitiva a esta pergunta, mas é evidente que precisamos de considerar as possíveis implicações para a prática clínica. Analisaremos aqui a contribuição de ferramentas conhecidas e amplamente utilizadas na medicina, tais como PubMed, UptoDate, em comparação com uma das ferramentas mais populares da IA, ChatGPT, praticando um exercício de “diagnóstico histórico” estudando a biografia de Ludwig Van Beethoven e os problemas de saúde que ele sofreu ao longo da sua vida.

Um resumo clínico de Ludwig Van Beethoven

Beethoven morreu em 1827, aos 57 anos de idade. Quando tinha vinte e poucos anos, começou a sofrer de zumbido e perda auditiva progressiva, que se tornou completa em meados dos seus quarenta anos. Descreveu numa carta este sintoma que o aterrorizou, mas, ao mesmo tempo, fez algumas referências aos seus “problemas abdominais”, com dores abdominais periódicas e diarreia, sem associação com febre ou vómitos. Estes sintomas digestivos parecem estar presentes antes do início da perda de audição, com alguns episódios de diarreia sanguinolenta.

Havia provas clínicas da presença de ascite perto da hora da sua morte, tratada com paracentese em pelo menos três ocasiões, sofrendo uma infecção pelo menos uma vez, associada a este procedimento.

No relatório de autópsia escrito pelo Dr. Wagner em 1827, provavelmente realizado sem as condições actuais, os resultados foram um fígado multinodular e ascite, sem provas aparentes de infecções nos depósitos pulmonares e calcários nos rins (1). A inspecção do intestino estava incompleta.

A conclusão final sobre a causa de morte foi cirrose hepática, possivelmente associada à exposição ao álcool e/ou infecção viral. As provas de infecção por hepatite B foram recentemente confirmadas pela análise genética do material capilar de Beethoven (2). Uma das possibilidades clínicas, o envenenamento por chumbo associado a um tratamento administrado pelo seu médico, foi descartada, após medição específica da quantidade de chumbo extraído do cabelo do compositor no momento da sua morte.

Concentração no problema clínico. Em busca de um diagnóstico

O que é claro até agora é que a presença de cirrose hepática com ascite estava presente no momento da morte do compositor, provavelmente associada a uma infecção da ascite devido a um manuseamento não asséptico. Não sabemos muito mais, mas a autópsia tinha claras limitações pelos padrões actuais. Sabe-se que os nervos auditivos eram “atróficos”. A análise actual detectou a presença de uma infecção por hepatite B na análise genética, mas não um nível tóxico de chumbo na análise capilar. A perda auditiva foi associada à otosclerose e os danos renais com possíveis abusos de analgésicos, associados a dores abdominais e nas costas.

Uma abordagem prática para tentar melhorar o diagnóstico

Em resumo, houve certamente falência hepática com ascite, mas o principal desafio era prestar atenção aos dois principais sintomas, uma surdez em evolução e dor e diarreia abdominal, a partir dos vinte anos de idade. Podemos considerar ambos os problemas independentes um do outro, e depois a otosclerose e uma doença “inflamatória” intestinal pode ser a melhor explicação para o quadro clínico (3). Mas o que acontece se tentarmos incluir todo o espectro clínico sob o nome de uma única doença ou síndrome? Vamos ver o que fizemos.

Primeiro passo: as minhas capacidades de raciocínio clínico. Sou um oncologista médico, por isso estou limitado na minha capacidade de seleccionar um diagnóstico diferencial amplo como internista. Pensei como possibilidade de uma degeneração nervosa geral, com um mau funcionamento do sistema nervoso autónomo, o que poderia explicar a surdez e uma falta de controlo normal dos movimentos intestinais. Embora tenha tentado pensar, não fui capaz de seleccionar uma única entidade ou síndrome que englobasse todo o quadro clínico.

Segundo passo: Utilizar o ChatGPT. Decidi tentar recuperar informação da popular ferramenta ChatGPT, mas uma aplicação “demo”, com restrições. Perguntei: Que doença pode ser associada a diarreia, dores abdominais periódicas e surdez? Obtive respostas diferentes cada vez que tentei, mas a primeira foi este comentário: “Há várias doenças que podem associar surdez, dor abdominal periódica e diarreia, mas uma das mais comuns é a doença de Ménétriere”. Outras possibilidades eram a encefalomiopatia mitocondrial, com acidose láctica e episódios semelhantes a acidente cerebrovascularC (síndrome de MELAS). Infecções, doença inflamatória intestinal e intolerância alimentar foram outras possíveis causas de sintomas.

Quando o ChatGPT foi questionado sobre “doença de Ménétriere e surdez em conjunto, a resposta foi: “A surdez não é um sintoma típico da doença de Ménétriere. Contudo, em casos raros, a doença de Ménétriere pode causar sintomas neurológicos, tais como neuropatia periférica, que podem afectar os nervos responsáveis pela audição e levar à perda de audição”.

Terceira etapa: pesquisa no PubMed

(website oficial do governo dos EUA).

Utilizámos os termos “Dor abdominal” E “Diarreia” E “Surdez”. Os primeiros artigos recuperados estavam relacionados com a síndrome de MELAS, uma doença genética com mutação pontual, geralmente com surdez mas também com diabetes, e sintomas digestivos com dor e vómitos abdominais (4).

Quarto passo: UptoDate (R). Introduzimos o termo “doença de Ménétriere” ou “Surdez” individualmente, mas não obtivemos qualquer relação entre eles expressa nesta base de dados.

Conclusão

Não sabemos a causa exacta da dor abdominal e diarreia de Ludwig van Beethoven, mas um processo inflamatório, provavelmente colite ulcerosa, é bastante plausível. O mesmo se aplica ao sintoma de surdez, provavelmente associado à otosclerose ou danos nos nervos auditivos, quer devido a um problema genético, quer à exposição a substâncias ototóxicas. A autópsia realizada na própria cama do compositor mostrou a presença de um fígado nodular e ascite, e provavelmente alguns danos renais descritos em tempos mais recentes como “necrose papilar”. Curiosamente, falta informação sobre o tracto digestivo.
As últimas horas de vida de Beethoven foram provavelmente determinadas por insuficiência hepática e um estado séptico após várias paracentese em dias anteriores.
O quadro clínico da doença de Ménétriere inclui dor abdominal, vómitos e edema generalizado, relacionado com perda de proteínas, um quadro clínico não semelhante ao de Beethoven.
Utilizámos várias estratégias para tentar obter mais informações para melhorar o nosso raciocínio clínico. A verdade é que, no final, cada ferramenta dá-lhe essa informação de uma forma diferente e o seu cérebro integra-a, mas num exercício teórico como este, é muito difícil fazer uma grande mudança na sua primeira impressão diagnóstica.

PubMed dá-lhe uma quantidade significativa de informação e você tem de navegar no vasto oceano de múltiplas possibilidades. UptoDate é como uma rocha ou uma ilha no meio do oceano, onde vai encontrar “provas” baseadas no padrão que conhecemos sobre cada tópico. ChatGPT é uma nova ferramenta, ainda sem orientação definitiva para melhorar o diagnóstico, mas na minha opinião, dá-lhe informação escondida em alguma caverna escura dentro do seu cérebro, e irá certamente evoluir para ajudar em diagnósticos pouco comuns ou associações clínicas difíceis que vale a pena considerar. No final, a curiosidade é o motivo de vida na Medicina Clínica para aprender com novas situações ou com diagnósticos pouco comuns.

Bibliografía

1) Schwarz a. Beethoven´s renal disease based on his autopsy: a case of papillary necrosis. Am J Kidney Dis. 1993 Jun;21(6):643-52. doi: 10.1016/s0272-6386(12)80038-2.

2) Begg et al., Current Biology 33, 1-17 April 24, 2023 Genomic analyses of hair from Ludwig van Beethoven.

3) Allen,PW. Beethoven’s triad: Diarrhoea, deafness and cirrhosis. A plausible solution to the 195-year-old controversy.Annals of Diagnostic Pathology 58 (2022) 151904

4) Hougaard DD,. et al. Audological and Vestibular Findings in Subjects with MELAS Syndrome. J Int Adv Otol 2019; 15(2): 296-303 • DOI: 10.5152/iao.2019.5913

 

Autor: Dr. Lorenzo Alonso Carrión

FORO  OSLER

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