Razonamiento clínico: cuando el cuadro clínico está definido en la bibliografía
Objetivo
Cuando una enfermedad no es común y sus signos y síntomas pueden ser compartidos con otras entidades, un detalle particular puede dar una pista importante para llegar al diagnóstico. Hoy en día existe mucha información clínica para cada cuadro clínico y la bibliografía puede recoger presentaciones particulares que pueden ayudar a un diagnóstico más rápido del paciente.
En este caso clínico queremos resaltar la importancia de un conocimiento completo de las particularidades en la presentación clínica de un proceso, alguna presentación poco común pero bien definida que puede ayudarnos a salvar la vida de un paciente, y también queremos resaltar el papel clave del laboratorio de medicina en el diagnóstico de una enfermedad.
Caso clínico
Un hombre peruano de 35 años, sin ninguna enfermedad previa, comenzó con náuseas y vómitos intermitentes, ataxia y mareos, manteniendo estos síntomas durante un mes, consultando al menos dos veces por este motivo. Después de este tiempo, el paciente comenzó con menos fuerza en el brazo izquierdo y diplopía, por lo que acudió al hospital.
Durante el examen físico estaba consciente y orientado, con un discurso normal y un examen general normal. No había fiebre en el momento del examen. La exploración neurológica mostró una imposibilidad para caminar, con una dismetría de predominio en el hemicuerpo izquierdo. No había rigidez de cuello. Había una alteración de la convergencia ocular, sin déficit en ningún otro nervio craneal.
Los análisis de sangre, la bioquímica, la función renal y la coagulación eran normales. El antígeno del virus SARS-CoV-2 también fue negativo. La radiografía de tórax fue normal.
Dado que el paciente refería fiebre ocasional en su domicilio, se obtuvo un hemocultivo.
Guión de la enfermedad del paciente
«Se trata de un caso de un joven previamente sano que comenzó de forma aguda con fiebre, vómitos y problemas de coordinación de la marcha, que duró casi un mes, con parálisis de los nervios craneales en la evolución al mes del comienzo de los síntomas. Pensaría en un síndrome hipertensivo intracraneal (náuseas y vómitos), con un problema cerebeloso (alteración de la marcha), posiblemente asociado a una etiología infecciosa desconocida»
¿Cuál es su diagnóstico?
Tal vez reconozca un patrón aquí o tal vez no. Una pregunta pertinente sería: ¿Existe alguna enfermedad infecciosa, de presentación aguda, con tendencia predominante a una afectación cerebelosa en un hombre sano? Esta es una pregunta difícil de responder incluso para un neurólogo.
Para ayudar a su razonamiento, expondremos aquí algunas imágenes del paciente
¿Cuál fué el test que permitió alcanzar el diagnóstico definitivo?
Puedes conocer la respuesta AQUÍ
Autor: Dr. Lorenzo Alonso Carrión
FORO OSLER
La presentación de un cuadro neurológico inesperado en un paciente de 35 años en el contexto de náuseas y vómitos intermitentes a lo que posteriormente se agregó fiebre, es verdaderamente preocupante porque sugiere enfermedades serias en principio. La presencia de diplopía y probable hemisíndrome cerebeloso, asociado a síntomas motores izquierdos son sugestivos de compromiso de tronco y fosa posterior.
Antes de pensar en probables etiologías por supuesto, en un cuadro de estas características es preciso tener algunos datos de la historia del paciente, epidemiología, antecedentes de exposiciones, alimentación, laborales, familiares, contacto con enfermos, o brotes de cuadros similares al del paciente, viajes etc, así como un laboratorio donde además de los hemocultivos solicitados, es importante conocer su hemograma, su función hepática, renal y especialmente el resultado de la punción lumbar y estudios físico-químicos y citológicos del LCR. Personalmente agregaría solicitud de estudios de porfirinas en sangre y orina, ya que, en un paciente joven, la aparición de un síndrome neurológico de estas características obliga descartar porfiria aguda intermitente, aunque estaría sobrando la fiebre. Agregaría además al menos una Rx de tórax dado la posibilidad de encefalitis paraneoplásica de fosa posterior lo cual suele verse en cáncer de pulmón, principalmente de células pequeñas ( por anticuerpos anti-Hu), a veces asociada a encefalitis límbica (mucho más frecuente). También el examen clínico y ultrasonográfico testicular son importantes por la posibilidad de encefalitis de tronco asociada a anticuerpos anti-Ma2, así como también tener imágenes de riñón, también involucrado en síndromes paraneoplásicos neurológicos. Las imágenes mostradas, una RMN en secuencia T2 con cortes axiales a nivel de centro semioval y fosa posterior, así como un corte coronal de cerebro y tronco, muestran una lesión hiperintensa en hemisferio cerebeloso izquierdo compatible con el cuadro neurológico que presenta el paciente, de hemisíndrome cerebeloso. No veo compromiso supratentorial en las imágenes. El paciente es peruano, y no tengo conocimiento de endemicidad de enfermedad de Lyme en Perú como por ejemplo en el noreste de los EEUU. Digamos que un paciente como este, en EEUU, se hubiese planteado como diagnóstico fuerte la neuroborreliosis es decir la enfermedad de Lyme a forma neurológica con compromiso de pares craneales. Sin embargo, la presencia de una lesión inflamatoria visible en las imágenes de cerebelo como este paciente, aleja la posibilidad de neuroborreliosis ya que en general los compromisos neurológicos del Lyme son por radiculopatía de nervios craneales más que de compromiso de SNC. Otras enfermedades infecciosas capaces de expresarse por compromiso de tronco cerebral incluyen, la romboencefalitis por listeria, el herpes simplex, el virus de Epstein Barr, y la brucelosis, en pacientes inmunocompetentes. En inmunocompromiso habría que agregar toxoplasmosis, criptococosis y la infección por virus JC. La tuberculosis nunca hay que olvidarla cuando existe compromiso de fosa posterior y de pares craneales. Dentro de causas no infecciosas ya dijimos la porfiria aguda intermitente, a lo que habría que agregar la sarcoidosis, síndrome de Behçet, el LES, la policondritis recidivante, los linfomas y los síndromes paraneoplásicos que ya mencionamos antes.
Yo esperaría el resultado del LCR, de los estudios básicos de laboratorio, los hemocultivos, y de acuerdo a los mismos, si es que de ellos no se desprende un diagnóstico (como podría ser por ejemplo, la positividad de los hemocultivos o del LCR para algún germen que pueda explicar en forma congruente este cuadro clínico ), diseñaría un plan de estudio ad hoc.