A importância do diagnóstico genético no cancro: subtipos de adenocarcinoma

Objetivo

Queremos sublinhar aqui a importância das técnicas genéticas para diferenciar os subtipos de um diagnóstico específico num quadro mais amplo, uma situação clínica que é de importância fundamental no tratamento de certos tumores.

Caso clínico

Uma mulher de 72 anos, não fumadora, iniciou o quadro com tosse, falta de ar ao andar e expetoração, sem febre ou exposição a medicamentos.
Ao exame físico, a doente estava alerta, respirando normalmente com oxigénio. Havia apenas estertores mínimos em ambos os pulmões. Os sons cardíacos eram normais.
Laboratório: Os testes para o SARS-CoV-2, vírus influenza A e B e vírus sincicial respiratório foram negativos. Um teste de Tuberculosis baseado em interferão foi negativo.

Decisão clínica

Foi decidido efetuar uma biópsia do pulmão, mas a decisão era arriscada em termos de obtenção de material suficiente, uma vez que havia pequenos nódulos dispersos no parênquima.

A amostra histológica foi obtida por EBUS (Endobronchial Ultrasound), um procedimento realizado sob sedação, que permite a seleção de um nódulo ou caroço acessível para biópsia por agulha.

Relatório anatomopatológico

Adenocarcinoma altamente sugestivo de origem pulmonar. Devem ser determinadas as mutações genéticas, uma vez que alguns subtipos específicos são susceptíveis de tratamento direcionado para características genéticas particulares.

Comentário

Há alguns anos, a oncologia médica detectou uma “síndrome” especial num grupo de doentes com cancro do pulmão. Tratava-se, na sua maioria, de mulheres não fumadoras com adenocarcinoma do pulmão. Foram tratadas de forma semelhante a outros doentes com adenocarcinoma, mas as metástases intracranianas eram comuns no decurso da doença. Após o desenvolvimento de plataformas genéticas na avaliação de uma amostra histológica, ficámos a saber que existe uma mutação específica localizada nos exões 19 e 21, e os laboratórios de investigação conceberam um grupo de fármacos que tiram partido destas mutações, obtendo uma elevada percentagem de resposta clínica neste grupo de doentes.

A importância do pormenor no diagnóstico

Nos últimos anos, o conhecimento de diferentes subtipos, com diferentes prognósticos e tratamentos, é uma nova conquista da oncologia médica. Neoplasias com o mesmo “nome” são agora divididas em subtipos de diagnóstico, uma vez que se conhece o panorama genético do tumor. Por esta razão, o campo do diagnóstico está a mudar rapidamente, abrindo novas alternativas para o tratamento de cada doente individual.

Autor: Dr. Lorenzo Alonso Carrión

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